Vsebina
Turnerjev sindrom, imenovan tudi X monosomija ali disgeneza gonad, je redka genetska bolezen, ki se pojavi le pri deklicah in je za njo značilna popolna ali delna odsotnost enega od obeh X kromosomov.
Pomanjkanje enega od kromosomov vodi do pojava tipičnih značilnosti Turnerjevega sindroma, kot so na primer nizka rast, odvečna koža na vratu in povečan prsni koš.
Diagnozo postavimo tako, da opazujemo predstavljene značilnosti kot tudi izvajamo molekularne teste za identifikacijo kromosomov.
Glavne značilnosti sindroma
Turnerjev sindrom je redek, pojavlja se približno pri 1 od 2.000 živorojenih otrok. Glavne značilnosti tega sindroma so:
- Nizke rasti, v odraslem življenju lahko doseže do 1,47 m;
- Presežek kože na vratu;
- Krilati vrat, pritrjen na ramena;
- Linija implantacije las v spodnjem zatilju;
- Spuščene veke;
- Širok prsni koš z dobro ločenimi bradavički;
- Veliko izboklin, prekritih s temnimi lasmi na koži;
- Zakasnjena puberteta, brez menstruacije;
- Dojke, nožnica in vaginalne ustnice so vedno nezrele;
- Jajčniki brez jajčec v razvoju;
- Kardiovaskularne spremembe;
- Ledvične okvare;
- Majhni hemangiomi, ki ustrezajo rasti krvnih žil.
Umska zaostalost se pojavi v redkih primerih, vendar se veliko deklet s Turnerjevim sindromom težko orientira prostorsko in se na testih, ki zahtevajo spretnost in izračun, slabo odrežejo, čeprav so pri verbalnih inteligenčnih testih normalne ali boljše od običajnih.
Kako poteka zdravljenje
Zdravljenje Turnerjevega sindroma poteka v skladu z značilnostmi osebe, zdravnik pa običajno priporoča nadomeščanje hormonov, predvsem rastnega in spolnih hormonov, tako da se spodbuja rast in se spolni organi lahko pravilno razvijejo. . Poleg tega lahko s plastično operacijo odstranimo odvečno kožo na vratu.
Če ima oseba tudi težave s kardiovaskularnimi boleznimi ali ledvicami, bo morda treba uporabiti zdravila za zdravljenje teh sprememb in tako omogočiti zdrav razvoj deklice.